Клінічне визначення
Хвороба фон Гіппеля-Ліндау (VHL) — це генетичне захворювання, яке підвищує ризик розвитку певних типів пухлин, як злоякісних, так і доброякісних. Ці пухлини часто виникають в очах, головному мозку, спинному мозку, нирках і надниркових залозах.
Епідеміологія та поширеність
Данія: середнє значення поширеності при народженні — 3,66; діапазон — 1–9 на 100 000; середнє значення точкової поширеності — 2,13; діапазон — 1–9 на 100 000. Європа: діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000. Велика Британія: середнє значення поширеності при народженні — 2,3; діапазон — 1–9 на 100 000; середнє значення точкової поширеності — 1,1; діапазон — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
У людей із хворобою VHL можуть з’являтися симптоми, пов’язані з пухлинами. Поширені симптоми включають проблеми із зором через пухлини ока, головний біль або порушення рівноваги через пухлини головного мозку, біль у спині або слабкість через пухлини спинного мозку, кров у сечі або біль у боці через пухлини нирок, а також підвищений артеріальний тиск або прискорене серцебиття через пухлини надниркових залоз.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відшарування сітківки HP:0000541Дуже рідко (<4-1%)
-
Інфаркт міокарда HP:0001658Дуже рідко (<4-1%)
-
Кіста придатка яєчка HP:0030424Дуже рідко (<4-1%)
-
Міокардит HP:0012819Дуже рідко (<4-1%)
-
Новоутворення підшлункової залози HP:0002894Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних критеріях, що включають наявність характерних пухлин і сімейний анамнез VHL. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені VHL. Рекомендується регулярний скринінг за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як МРТ і КТ, для раннього виявлення пухлин.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на веденні окремих пухлин. Варіанти включають хірургічне видалення пухлин, променеву терапію для пухлин головного та спинного мозку та медикаментозну терапію для певних типів раку нирки. Регулярне спостереження є важливим для раннього виявлення нових пухлин.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Belzutifan (Welireg) HIF-2α inhibitor
Офіційне призначення: Лікування хвороби фон Гіппеля-Ліндау
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють множинні пухлини, такі як туберозний склероз, нейрофіброматоз 1 типу та сімейні синдроми парагангліоми. Також можуть розглядатися спорадичні (неспадкові) випадки гемангіобластоми або раку нирки.
