Клінічне визначення
Самополіпшуваний дистрофічний бульозний епідермоліз — рідкісне захворювання шкіри, при якому дитина народжується з поширеним утворенням пухирів, яке зазвичай минає самостійно протягом перших 6–24 місяців життя.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 52 випадки/сім'ї; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
При народженні в уражених немовлят розвиваються пухирі по всьому тілу, часто спричинені незначним тертям або травмою. З часом утворення пухирів поступово зменшується і може повністю припинитися до 2 років. У деяких дітей можуть залишатися легкі залишкові симптоми, такі як крихкість шкіри або зміни нігтів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Порушення пігментації шкіри HP:0001000Дуже рідко (<4-1%)
-
Генералізована аномалія шкіри HP:0011354Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія шкіри вроджена HP:0001057Помірно (29-5%)
-
Ерозія шкіри HP:0200041Помірно (29-5%)
-
Каріозні зуби HP:0000670Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на характері утворення пухирів при народженні та його поліпшенні з часом. Біопсія шкіри може виявити зміни в шарі шкіри, де утворюються пухирі. Генетичне тестування може виявити мутації в гені COL7A1, що допомагає підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на захисті шкіри від травм, догляді за ранами та запобіганні інфекції. У міру поліпшення стану потреба в інтенсивному догляді зменшується. Рекомендується регулярне спостереження у дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші форми бульозного епідермолізу, такі як тяжкий генералізований дистрофічний бульозний епідермоліз, можуть мати подібний вигляд при народженні, але не поліпшуються. Також слід розглядати інші бульозні захворювання шкіри у новонароджених, наприклад бульозний пемфігоїд або стафілококовий синдром обпеченої шкіри.
