Клінічне визначення
Епідермоліз бульозний простий з кільцеподібною мігруючою еритемою — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, що спричиняє утворення пухирів та почервоніння у вигляді пояса на руках, ногах і тулубі. Пухирі загоюються з утворенням коричневих плям, але без рубців, і не вражають інші частини тіла. Зазвичай проявляється при народженні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Основними симптомами є червоні ділянки у формі пояса на кінцівках і тулубі з дрібними пухирями по передньому краю почервоніння. Пухирі загоюються, залишаючи коричневу пігментацію, але без рубців. Стан присутній з народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія колінного суглоба HP:0002815Помірно (29-5%)
-
Аномалія шиї HP:0000464Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Претибіальне бульозне ураження HP:0012221Помірно (29-5%)
-
Акральний бульозний дерматит HP:0031045Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на вигляді шкірних уражень та сімейному анамнезі. Біопсія шкіри може підтвердити діагноз, показуючи рівень утворення пухирів під мікроскопом. Також може проводитися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на запобігання утворенню пухирів шляхом уникнення тертя та травмування шкіри. Пухирі слід обережно дренувати, щоб запобігти інфекції. Зволоження шкіри та використання захисних пов'язок можуть допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми епідермолізу бульозного, такі як тип Вебера-Кокейна, та інші бульозні захворювання шкіри, наприклад, пемфігус або бульозне імпетиго.
