Клінічне визначення
Рецесивний дистрофічний бульозний епідермоліз, інверсна форма — рідкісне захворювання шкіри, що спричиняє пухирі та виразки. На відміну від інших форм, пухирі переважно з'являються у складках шкіри (таких як пахвові ділянки, пахова ділянка та підколінні ділянки), починаючи з підліткового віку або ранньої дорослості.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 100 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають ламку шкіру, що легко вкривається пухирями, особливо у згинальних ділянках, таких як пахвові ділянки, пахова ділянка та задня поверхня колін. Пухирі можуть загоюватися з утворенням рубців; також можуть виникати проблеми з нігтями або виразки в роті. З віком стан зазвичай покращується на деяких ділянках, але погіршується у складках шкіри.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Крихкість шкіри HP:0001030Дуже часто (99-80%)
-
Анемія HP:0001903Помірно (29-5%)
-
Вагінальна стриктура HP:0025416Помірно (29-5%)
-
Затримка росту HP:0001510Помірно (29-5%)
-
Мітеноподібна деформація HP:0004057Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом біопсії шкіри (взяття невеликого зразка шкіри) та дослідження його під мікроскопом. Генетичне тестування може підтвердити конкретну мутацію гена. Лікар також може враховувати сімейний анамнез і симптоми.
Лікування та терапія
Радикального лікування не існує. Лікування спрямоване на запобігання утворенню пухирів, догляд за ранами та контроль болю. Це включає делікатний догляд за шкірою, захисне бинтування, уникання тертя, а іноді — ліки для прискорення загоєння або лікування інфекції.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають інші типи бульозного епідермолізу (наприклад, домінантний дистрофічний або юнкціональний БЕ), а також захворювання шкіри з утворенням пухирів, такі як пемфігус або бульозний вовчак. Спеціаліст може відрізнити їх за допомогою тестів.
