Клінічний опис та значення
Мала вушна часточка — це незначна вроджена аномалія, що характеризується недорозвиненою або зменшеною за розміром часточкою зовнішнього вуха. Вушна часточка, м'яка нижня частина вушної раковини, зазвичай складається з пухкої сполучної тканини, жиру та кровоносних судин, і її розмір може значно варіюватися серед людей. При цьому стані часточка виглядає помітно меншою за типову, часто зі спрощеною або відсутньою формою, і може поєднуватися з іншими незначними аномаліями вуха, такими як прирослі часточки або звужений слуховий прохід. Ця ознака зазвичай є ізольованою та доброякісною, але іноді може бути частиною ширшого генетичного синдрому, що впливає на краніофаціальний розвиток. Точна причина не повністю зрозуміла, але вважається, що вона виникає внаслідок порушення ембріологічного розвитку вушних горбків протягом першого триместру.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)