Клінічний опис та значення
Тетанія — це клінічний синдром, що характеризується мимовільними, тривалими м'язовими спазмами та підвищеною нервово-м'язовою збудливістю, найчастіше спричинений низьким рівнем кальцію в крові (гіпокальціємією) або дефіцитом магнію. Зазвичай вона проявляється поколюванням і онімінням навколо рота, в пальцях рук і ніг, після чого виникають болючі судоми кистей і стоп, а у важких випадках — генералізовані м'язові скорочення. Класичною фізичною ознакою є карпопедальний спазм, при якому зап'ясток і пальці згинаються, а великий палець приводиться (симптом Труссо), а постукування по лицьовому нерву може викликати посмикування (симптом Хвостека). Патофізіологічно зниження іонізованого кальцію підвищує проникність мембран нервових клітин для натрію, що призводить до спонтанної деполяризації та повторного збудження рухових нейронів. Тетанія може бути латентною, що проявляється лише за провокації, або явною, з безперервними симптомами, і може також виникати при алкалозі, гіпопаратиреозі або дефіциті вітаміну D.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)