Клінічний опис та значення
Гіпопаратиреоз — це рідкісне ендокринне захворювання, яке характеризується недостатнім виробленням або секрецією паратгормону (ПТГ) прищитоподібними залозами, що призводить до низького рівня кальцію в крові (гіпокальціємії) та підвищеного рівня фосфату (гіперфосфатемії). Він може бути вродженим, аутоімунним або набутим після операцій на щитоподібній або прищитоподібних залозах, і проявлятися нервово-м'язовою збудливістю, такою як поколювання в руках і ногах, м'язові судоми, спазми (тетанія), а в тяжких випадках — судоми або ларингоспазм. Хронічна гіпокальціємія також може впливати на шкіру, волосся, нігті та зуби, спричиняючи сухість, ламкість нігтів і аномалії зубів. Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень ПТГ, низький кальцій і високий фосфат, і лікується добавками кальцію та вітаміну D для запобігання ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (23)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)