Біологічна функція та патогенез
Ген GP1BB кодує глікопротеїн Ib бета (GPIbβ), білок, що знаходиться переважно на поверхні тромбоцитів, де він утворює комплекс з глікопротеїном Ib альфа та глікопротеїном IX. Цей комплекс діє як рецептор для фактора фон Віллебранда, допомагаючи тромбоцитам прикріплюватися до пошкоджених стінок кровоносних судин і запускати згортання крові. Завдяки цьому він дозволяє тромбоцитам агрегувати та утворювати пробку в місцях ушкодження, що важливо для нормального гемостазу та запобігання надмірній кровотечі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GP1BB порушують формування комплексу GPIb-IX-V і спричиняють синдром Бернара-Сульє, рідкісний спадковий розлад кровотечі. Коли GPIbβ не працює належним чином, тромбоцити не можуть прикріплюватися до пошкоджених кровоносних судин, що призводить до тривалої кровотечі, легкої появи синців та носових кровотеч, а також може вражати кровоносну систему та спричиняти такі проблеми, як тромбоцитопенія та рясні менструальні кровотечі.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Аутосомно-домінантна макротромбоцитопенія ORPHA:140957Спадкова мутація
-
Синдром Бернара-Сульє ORPHA:274Спадкова мутація
-
Синдром делеції 22q11.2 ORPHA:567Роль у фенотипі
-
Кандидатний ген
