Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія грудної клітки — це будь-яке структурне відхилення або деформація грудної стінки та грудної порожнини, що відрізняється від нормальної форми, розміру або симетрії. Це може включати ребра, грудину, хребет і пов'язані з ними м'язи, призводячи до видимих змін, таких як запала грудна клітка (pectus excavatum), виступаюча грудна клітка (pectus carinatum) або вузька, дзвоноподібна грудна клітка. Ці аномалії можуть бути вродженими або набутими і впливати на дихальну функцію, роботу серця та поставу. Основні механізми включають генетичні мутації, що впливають на розвиток скелета, нервово-м'язові розлади або хронічні респіраторні захворювання, які змінюють механіку грудної клітки. Клінічно пацієнти можуть скаржитися на задишку, непереносимість фізичних навантажень або рецидивуючі респіраторні інфекції, залежно від тяжкості.
Пов’язані рідкісні захворювання (35)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)