Цибулеподібний ніс (HP:0000414) — Симптом та Ознака

1 Клінічний опис та значення

Цибулеподібний ніс — це особливість обличчя, що характеризується округлим, збільшеним і виступаючим кінчиком носа, який виглядає набряклим або схожим на цибулину. Така форма виникає внаслідок потовщення шкіри та м'яких тканин над кінчиком носа, часто з гіперплазією сальних залоз і підлеглого хряща. Вона може бути вродженою, як при трихо-рино-фалангеальному синдромі, або набутою, наприклад, при розацеа (ринофімі) чи після травми. Стан переважно косметичний, але може впливати на дихання, якщо уражені носові клапани. Діагностика клінічна, на основі візуального огляду та вимірювання пропорцій носа.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (79)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

MYT1L-асоційований синдром затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та ожиріння

Часто (79-30%)
TBCK-асоційована енцефалопатія-синдром вираженої гіпотонії-краніофаціального дизморфізму

Помірно (29-5%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Снайдера

Помірно (29-5%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Шаші

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплений інтелектуальний розлад - затримка глобального розвитку - лицьовий дизморфізм - синдром крижового каудального залишку

Помірно (29-5%)
Акромікрична дисплазія

Часто (79-30%)
Акрофаціальний дизостоз, тип Палагонії

Часто (79-30%)
Вроджена гідроцефалія

Часто (79-30%)
Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз унаслідок дефіциту цитохром P450-оксидоредуктази

Помірно (29-5%)
Гідроцефалія-костовертебральна дисплазія-аномалія Шпренгеля синдром

Часто (79-30%)
Дефіцит Cernunnos-XLF

Дуже часто (99-80%)
Дистонія 28

Помірно (29-5%)
Інтелектуальна недостатність, тип Вольфа

Дуже часто (99-80%)
Латостеролоз

Часто (79-30%)
Мікроделеційний синдром 9q33.3q34.11

Дуже часто (99-80%)
Мікроцефалія-прогресуюча лейкоенцефалопатія, пов'язана з PYCR2

Часто (79-30%)
Мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість типів I та III

Дуже часто (99-80%)
Непрогресуюча мозочкова атаксія з інтелектуальною недостатністю

Часто (79-30%)
Орофаціодигітальний синдром, тип 14

Часто (79-30%)
Осередкова лицьова дермальна дисплазія I типу

Часто (79-30%)
Синдром 3M

Дуже часто (99-80%)
Синдром DOORS

Часто (79-30%)
Синдром FOXG1 внаслідок мікроделеції 14q12

Дуже часто (99-80%)
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, кардіомегалії та застійної серцевої недостатності

Помірно (29-5%)
Синдром Андерсена-Тавіла

Помірно (29-5%)
Синдром Барбера-Сея

Дуже часто (99-80%)
Синдром Бейнбрідж-Роперс

Помірно (29-5%)
Синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності, тип MKB

Часто (79-30%)
Синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності, тип SBBYS

Дуже часто (99-80%)
Синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності, тип Верлуа

Помірно (29-5%)
Синдром Габріеле-де Вріса

Дуже часто (99-80%)
Синдром гіперфосфатазії з інтелектуальною недостатністю

Помірно (29-5%)
Синдром глобальної затримки розвитку-алопеції-макроцефалії-лицьового дизморфізму-структурних аномалій головного мозку

Часто (79-30%)
Синдром делеції 22q11.2

Дуже часто (99-80%)
Синдром Джонсона нейроектодермальний

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної делеції 12q

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної мікродуплікації 22q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної моносомії 7q36

Дуже часто (99-80%)
Синдром дуплікації Xq27.3q28

Дуже часто (99-80%)
Синдром Елерса-Данлоса з ураженням серцевих клапанів

Помірно (29-5%)
Синдром Ернандеса-Аґірре-Негрете

Дуже часто (99-80%)
Синдром затримки розвитку та лицьового дисморфізму внаслідок дефіциту MED13L

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, брахідактилії та послідовності П'єра Робена

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, облисіння, вивиху надколінка та акромікрії

Часто (79-30%)
Синдром Капура-Торіелло

Дуже часто (99-80%)
Синдром кільцевої хромосоми 22

Часто (79-30%)
Синдром Кулена — де Вріса

Дуже часто (99-80%)
Синдром лицевої дисморфії, затримки розвитку та поведінкових аномалій внаслідок мікроделеції 10p11.21p12.31

Помірно (29-5%)
Синдром лицьового дизморфізму, затримки розвитку та поведінкових аномалій внаслідок точкової мутації в гені WAC

Помірно (29-5%)
Синдром лицьового дисморфізму, затримки розвитку та поведінкових аномалій, пов'язаний з геном WAC

Помірно (29-5%)
Синдром мезомелії-синостозів

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 16p11.2p12.2

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 17q23.1q23.2

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 1q21.1

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 20q13.2q13.3 батьківського походження

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 20q13.33

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 21q22.11q22.12

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 2q31.1

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 6q16

Помірно (29-5%)
Синдром мікродуплікації 2q23.1

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчної трисомії 9

Часто (79-30%)
Синдром моносомії 18q

Помірно (29-5%)
Синдром полісиндактилії та вад серця

Часто (79-30%)
Синдром ранньої епілептичної енцефалопатії з корковою сліпотою, інтелектуальною недостатністю та лицьовим дизморфізмом

Помірно (29-5%)
Синдром синдактилії-телекантусу-аногенітальних та ниркових вад

Часто (79-30%)
Синдром скелетної дисплазії, Т-клітинного імунодефіциту та затримки розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром судом-сколіозу-макроцефалії

Часто (79-30%)
Синдром Схюрс-Хейджманс

Часто (79-30%)
Синдром Такеноучі-Косаки

Помірно (29-5%)
Синдром тетрасомії 9p

Помірно (29-5%)
Синдром триплікації 16p12.1p12.3

Часто (79-30%)
Синдром Фелана-МакДерміда

Часто (79-30%)
Синдром Циммермана-Лабанда

Часто (79-30%)
Сімейна остеодисплазія, тип Андерсона

Дуже часто (99-80%)
Трихоринофалангеальний синдром 1 типу

Дуже часто (99-80%)
Трихоринофалангеальний синдром типу 2

Дуже часто (99-80%)
Тяжка інтелектуальна недостатність і прогресуюча спастична параплегія

Часто (79-30%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Портеуса

Часто (79-30%)
Церебро-палато-кардіальний синдром Хамеля

Дуже часто (99-80%)

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (79)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви