Клінічний опис та значення
Аноректальна аномалія — це широкий термін для групи вроджених вад розвитку, що вражають анус, пряму кишку та навколишні структури. Ці дефекти виникають, коли ембріональна задня кишка та клоака не розділяються і не каналізуються нормально на ранніх термінах вагітності, що призводить до аномального з'єднання між шлунково-кишковим і сечостатевим трактами або до атрезії ануса. Клінічно у новонароджених може спостерігатися відсутність анального отвору, виділення меконію через уретру, піхву або промежину, або звуження анального каналу, що спричиняє тяжкий запор і здуття живота. Тяжкість варіює від легкої стенозу до складних клоакальних аномалій, часто поєднаних з іншими вродженими вадами, такими як хребетні, серцеві та ниркові аномалії. Раннє хірургічне виправлення має важливе значення для відновлення нормальної функції кишечника та запобігання ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)