Клінічний опис та значення
Ариненцефалія — це вроджена вада розвитку головного мозку, при якій нюхові цибулини та тракти не розвиваються нормально, часто супроводжується аномальним формуванням лобно-носової ділянки. Зазвичай проявляється відсутністю або значним зниженням нюху (аносмія або гіпосмія) і може поєднуватися з серединними дефектами обличчя, такими як розщілина губи або піднебіння. Стан виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку переднього мозку (прозенцефалону) на ранніх термінах вагітності, що зачіпає нюхові плакоди та пов'язані структури. Ариненцефалія може бути ізольованою аномалією або частиною спектру голопрозенцефалії. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою нейровізуалізації (МРТ) та клінічної оцінки нюхової функції.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)