Клінічний опис та значення
Атрезія тристулкового клапана — це рідкісна вроджена вада серця, при якій тристулковий клапан, що в нормі забезпечує потік крові з правого передсердя до правого шлуночка, не формується належним чином і повністю закритий. Внаслідок цього збіднена на кисень кров не може потрапити до правого шлуночка і змушена надходити через дефект міжпередсердної перегородки або відкрите овальне вікно в ліве передсердя, змішуючись із збагаченою киснем кров'ю. Це призводить до зменшення легеневого кровотоку та ціанозу, часто супроводжується гіпоплазією правого шлуночка та іншими серцевими аномаліями. Симптоми зазвичай з'являються незабаром після народження і включають синюшність шкіри, задишку та погане годування. Для встановлення адекватного легеневого кровотоку та подальшого створення циркуляції Фонтана потрібне хірургічне втручання.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)