Головна › Гени › HIRA — регулятор клітинного циклу гістонів
HGNC: HIRA

HIRA — регулятор клітинного циклу гістонів

International Name (EN): histone cell cycle regulator

1 Біологічна функція та патогенез

Ген HIRA кодує білок-шаперон гістонів, який знаходиться переважно в ядрі. HIRA допомагає депонувати білки-гістони на ДНК для утворення нуклеосом, будівельних блоків хроматину, і зокрема включає варіант гістону H3.3 у хроматин поза реплікацією ДНК. Завдяки цьому він регулює експресію генів і підтримує стабільність геному. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, диференціації тканин і правильного проходження клітинного циклу.

Патогенні варіанти в одній копії гена HIRA порушують його функцію та спричиняють синдром ДіДжорджа (також відомий як синдром делеції 22q11.2), розлад розвитку. Коли HIRA не працює належним чином, структура хроматину та регуляція генів порушуються, що може впливати на серце, тимус, паращитовидні залози та обличчя, викликаючи такі проблеми, як вроджені вади серця, імунодефіцит і характерні риси обличчя.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →