RREB1 — білок 1, що зв'язується з ras-чутливим елементом

Ген RREB1 кодує цинк-фінгерний транскрипційний фактор, який знаходиться переважно в ядрі. RREB1 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК, відомими як Ras-чутливі елементи, таким чином контролюючи, як клітини реагують на сигнали від шляху Ras. Завдяки цьому він впливає на ріст, диференціацію та виживання клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки тканинного гомеостазу.

Патогенні варіанти в гені RREB1 можуть порушити його функцію як транскрипційного фактора та спричинити рідкісний розлад розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, характерними рисами обличчя та іншими вродженими аномаліями. Коли RREB1 не працює належним чином, експресія його цільових генів змінюється, що може впливати на багато органів і систем та призводити до таких проблем, як затримка розвитку, труднощі з мовленням та поведінкові відхилення.