Головна › Гени › TBX1 — T-бокс транскрипційний фактор 1
HGNC: TBX1

TBX1 — T-бокс транскрипційний фактор 1

International Name (EN): T-box transcription factor 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TBX1 кодує T-бокс транскрипційний фактор, білок, який зв'язується з ДНК і регулює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин і відіграє критичну роль під час ембріонального розвитку, особливо у формуванні структур, що походять з глоткових дуг. Контролюючи експресію цільових генів, TBX1 допомагає спрямовувати розвиток серця, тимуса, паращитовидних залоз і структур обличчя. Цей процес важливий для правильного формування серцево-судинної системи та черепно-лицевих особливостей.

Патогенні варіанти в одній копії гена TBX1 порушують цю регуляторну функцію та спричиняють синдром делеції 22q11.2 (також відомий як синдром ДіДжорджа), розлад розвитку. Коли білок TBX1 зменшений або відсутній, експресія генів порушується, що може впливати на серце, імунну систему та розвиток обличчя, призводячи до таких проблем, як вроджені вади серця, імунодефіцит і розщілина піднебіння.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (7)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →