Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія дуги аорти — це будь-яка вроджена або набута структурна варіація форми, положення або розгалуження дуги аорти, вигнутої частини аорти, яка постачає кров до голови, шиї та верхніх кінцівок. Ці аномалії можуть варіюватися від правосторонньої дуги аорти, подвійної дуги аорти або перерваної дуги аорти до аномального відходження брахіоцефальних судин. Клінічно вони можуть спричиняти стиснення трахеї або стравоходу, що призводить до респіраторного дистресу, стридору або труднощів з годуванням у немовлят, або можуть бути безсимптомними та виявлятися випадково. Стан часто виникає внаслідок аномального ембріонального розвитку артерій глоткових дуг і може бути ізольованим або частиною ширшого синдрому, такого як синдром ДіДжорджа або CHARGE. Діагноз зазвичай підтверджується ехокардіографією, магнітно-резонансною ангіографією або комп'ютерною томографічною ангіографією.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)