Клінічний опис та значення
Порушення фізіології T-клітин означає будь-яку дисфункцію в розвитку, активації, проліферації або ефекторних функціях T-лімфоцитів, які є ключовими компонентами адаптивної імунної системи. Це може проявлятися як порушення клітинно-опосередкованого імунітету, що призводить до рецидивуючих вірусних, грибкових або внутрішньоклітинних бактеріальних інфекцій, або як аберантні імунні відповіді, що спричиняють аутоімунітет або алергію. Основні механізми включають дефекти сигналізації T-клітинного рецептора, продукції цитокінів, костимуляції або тимічного відбору. Клінічно пацієнти можуть мати тяжкі інфекції, хронічне запалення або імунну дисрегуляцію, залежно від конкретного дефекту. Діагностика часто включає проточну цитометрію, тести проліферації лімфоцитів та генетичне тестування для виявлення точної молекулярної аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)