Клінічний опис та значення
Турицефалія — це аномалія форми черепа, при якій череп стає надмірно високим і схожим на вежу внаслідок передчасного зрощення коронарного та сагітального швів. Це раннє закриття швів обмежує ріст черепа в передньо-задньому та бічному напрямках, змушуючи мозок розширюватися вгору, що призводить до високого, вузького та крутого лоба. Стан є різновидом краніосиностозу і може виникати як ізольована знахідка або як частина генетичного синдрому. Клінічно проявляється подовженим вертикальним черепом, виступаючим лобом, а іноді ознаками підвищеного внутрішньочерепного тиску, такими як головний біль або затримка розвитку. Без лікування турицефалія може призвести до підвищеного внутрішньочерепного тиску, проблем із зором та когнітивних порушень.
Пов’язані рідкісні захворювання (19)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)