Клінічний опис та значення
Мальротація кишечника — це вроджена аномалія, при якій кишечник не обертається належним чином під час внутрішньоутробного розвитку, що призводить до ненормального положення та фіксації кишківника. У нормі середня кишка обертається на 270 градусів проти годинникової стрілки та прикріплюється до задньої черевної стінки; порушення цього процесу призводить до вкорочення брижі та аномального розташування дванадцятипалої кишки та ободової кишки. Це може спричинити такі симптоми, як жовчне блювання, біль у животі та затримку росту, а також підвищує ризик завороту середньої кишки — небезпечного для життя перекручування кишечника, яке може порушити кровопостачання. Деякі люди можуть залишатися безсимптомними до пізнішого віку, тоді як інші проявляють гостру непрохідність у дитинстві. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія верхніх відділів шлунково-кишкового тракту або ультразвук.
Пов’язані рідкісні захворювання (52)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)