Клінічний опис та значення
Менінгоцеле — це тип дефекту нервової трубки, при якому мозкові оболонки, захисні мембрани, що оточують спинний або головний мозок, випинаються через кістковий отвір у черепі або хребті. Мішкоподібне випинання заповнене спинномозковою рідиною та вкрите шкірою або тонкою мембраною, але не містить нервової тканини, що відрізняє його від мієломенінгоцеле. Менінгоцеле найчастіше зустрічається в попереково-крижовому відділі хребта, хоча може виникати і в ділянці черепа. Симптоми залежать від локалізації та розміру і можуть включати видимий заповнений рідиною мішок, слабкість або оніміння кінцівок, порушення функції кишечника або сечового міхура, а в тяжких випадках — гідроцефалію або інфекцію при розриві мішка. Стан виникає внаслідок неповного закриття нервової трубки під час раннього ембріонального розвитку, часто через поєднання генетичних та екологічних факторів, таких як дефіцит фолієвої кислоти.
Пов’язані рідкісні захворювання (22)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)