SEC24C — SEC24 гомолог C, компонент COPII

Ген SEC24C кодує компонент білкового комплексу COPII, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). SEC24C допомагає пакувати новосинтезовані білки в транспортні везикули, що відбруньковуються від ЕР і доставляють їх до апарату Гольджі. Завдяки цьому він дозволяє білкам правильно сортуватися та транспортуватися до місць призначення в клітині. Цей процес важливий для нормальної роботи всіх клітин, особливо тих, які секретують велику кількість білків, наприклад, клітин печінки та імунних клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SEC24C порушують транспорт, опосередкований COPII, і спричиняють розлад нервового розвитку, пов'язаний з SEC24C, рідкісне генетичне захворювання. Коли SEC24C не працює належним чином, білки не можуть ефективно транспортуватися з ЕР до апарату Гольджі, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та порушення рухів.