Клінічний опис та значення
Платибазія — це вроджена аномалія основи черепа, при якій кут між схилом та передньою черепною ямкою стає аномально сплощеним, перевищуючи 140 градусів. Це сплощення призводить до того, що основа черепа виглядає широкою та мілкою, часто спричиняючи зміщення стовбура мозку та мозочка вгору в отвір великого потиличного отвору. Платибазія може виникати як ізольована вада розвитку або в поєднанні з такими станами, як мальформація Кіарі, базилярна інвагінація або недосконалий остеогенез. Клінічно платибазія може бути безсимптомною або проявлятися головним болем, болем у шиї, дефіцитом черепних нервів або симптомами стиснення стовбура мозку. Діагноз зазвичай підтверджується бічною рентгенографією черепа або МРТ, які показують збільшений базальний кут.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)