Клінічний опис та значення
Множинний синостоз черепних швів — це стан, при якому передчасно зростаються більше одного фіброзного з'єднання (шва) між кістками черепа немовляти. У нормі ці шви залишаються відкритими протягом раннього дитинства, щоб дозволити ріст мозку та черепа; раннє зрощення обмежує цей ріст і призводить до аномальної форми голови. Конкретна форма голови залежить від того, які шви уражені, і може виникати підвищений внутрішньочерепний тиск. Це може впливати на розвиток мозку та спричиняти такі симптоми, як головний біль, блювання або затримка розвитку. Стан може виникати як ізольована знахідка або як частина генетичного синдрому.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)