UFD1 — фактор розпізнавання убіквітину в ER-асоційованій деградації 1

Ген UFD1 кодує білок під назвою фактор розпізнавання убіквітину в ER-асоційованій деградації 1, який переважно знаходиться в цитозолі та на мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). Цей білок працює разом з NPLOC4 та VCP, щоб розпізнавати та витягувати помічені убіквітином білки з ЕР, допомагаючи переміщати їх до протеасоми для деградації. Таким чином він видаляє неправильно згорнуті або пошкоджені білки з ЕР, дозволяючи клітині підтримувати контроль якості білків і реагувати на стрес. Цей процес важливий для нормальної роботи клітин, особливо в тканинах, які виробляють велику кількість секретованих білків, таких як печінка та імунні клітини.

Патогенні варіанти в обох копіях гена UFD1 порушують шлях ER-асоційованої деградації та спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, судомами та аномаліями головного мозку, серця та інших органів. Коли білок UFD1 не працює належним чином, неправильно згорнуті білки накопичуються в ЕР, що призводить до стресу ЕР та пошкодження клітин, що може впливати на багато систем і викликати такі симптоми, як затримка розвитку, судоми та вади серця.