Клінічний опис та значення
Надмірно складена вушна раковина — це вроджений морфологічний варіант зовнішнього вуха, при якому завиток, вигнутий зовнішній край вушної раковини, складений або закручений всередину більше, ніж зазвичай. Це надає вуху зім'ятого, нерівного вигляду або вигляду «вуха, що звисає», часто з численними дрібними складками по краю завитка. Стан виникає внаслідок аномального складання хряща під час внутрішньоутробного розвитку, зазвичай через механічний тиск у матці або слабкість хрящової тканини. Він може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшого генетичного синдрому з краніофаціальними аномаліями. Хоча зазвичай це нешкідливо та є косметичною особливістю, тяжкі форми можуть ускладнювати носіння слухового апарата або викликати психосоціальні проблеми.
Пов’язані рідкісні захворювання (27)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, кардіомегалії та застійної серцевої недостатностіЧасто (79-30%)