Біологічна функція та патогенез
Ген JMJD1C кодує фермент гістон-деметилазу, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей фермент допомагає видаляти метильні групи зі специфічних білків-гістонів, зокрема з гістону H3 у лізині 9 (H3K9), тим самим регулюючи експресію генів. Завдяки цьому він впливає на різні клітинні процеси, такі як проліферація, диференціація та розвиток. Цей процес важливий для нормального росту, розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи нервову систему та клітини крові.
Патогенні варіанти в гені JMJD1C можуть порушити його деметилазну активність і спричинити рідкісний розлад нервово-психічного розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, затримкою розвитку та поведінковими аномаліями. Коли фермент не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи, призводячи до таких симптомів, як інтелектуальна недостатність, затримка мовлення та рухові проблеми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Гермінома центральної нервової системи ORPHA:91352Major susceptibility factor in
-
Синдром делеції 22q11.2 ORPHA:567Модифікуюча мутація
