Біологічна функція та патогенез
Ген COMT кодує катехол-О-метилтрансферазу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, зокрема в печінці, мозку та інших тканинах. Цей фермент допомагає розщеплювати катехоламіни, такі як дофамін, адреналін і норадреналін, шляхом перенесення метильної групи на них, що інактивує ці сигнальні молекули. Таким чином він регулює рівні нейромедіаторів і гормонів, впливаючи на настрій, пізнавальні функції та реакцію організму на стрес. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку та метаболізму різних речовин.
Патогенні варіанти в гені COMT можуть порушити розщеплення катехоламінів і спричинити рідкісний метаболічний розлад, відомий як дефіцит катехол-О-метилтрансферази. Коли фермент не працює належним чином, катехоламіни можуть накопичуватися або їхній баланс порушується, що може впливати на мозок та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, поведінкові розлади та рухові порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром делеції 22q11.2 ORPHA:567Роль у фенотипі
