Клінічний опис та значення
Ларингомаляція — це вроджений стан, при якому тканини гортані, зокрема надгортанник і черпакувато-надгортанникові складки, є аномально м'якими та в'ялими. Це призводить до їхнього западання всередину під час вдиху, спричиняючи часткову обструкцію дихальних шляхів і характерний високотональний тремтливий звук, відомий як стридор. Стридор зазвичай посилюється, коли немовля лежить на спині, плаче, годується або під час респіраторних інфекцій, і часто зменшується, коли дитина перебуває на животі або спокійна. У більшості випадків симптоми з'являються протягом перших кількох тижнів життя і спонтанно зникають до 12–18 місяців, коли хрящі гортані дозрівають і стають жорсткішими. Точний механізм включає затримку дозрівання хряща гортані та неврологічну незрілість рефлексів верхніх дихальних шляхів, хоча в тяжких випадках це може призвести до труднощів годування, затримки росту та дихальної недостатності.
Пов’язані рідкісні захворювання (51)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)