Клінічний опис та значення
Гіпоплазія мозочка — це неврологічний стан, при якому мозочок, частина мозку, що відповідає за координацію, рівновагу та дрібну моторику, є аномально малим через неповний розвиток. Він може бути присутнім від народження або проявлятися в ранньому дитинстві, і може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому. Зменшений розмір мозочка призводить до низки рухових порушень, включаючи нестійку ходу, погана координація та тремор. У деяких випадках це пов'язано з іншими аномаліями мозку, такими як гіпоплазія мозолистого тіла або вентрикуломегалія. Ступінь тяжкості симптомів варіюється від легкої незграбності до тяжкої рухової інвалідності, залежно від ступеня недорозвинення.
Пов’язані рідкісні захворювання (101)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Виключено (0%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)