Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається в ранньому віці. Він спричиняє проблеми з білою речовиною мозку, відкладення кальцію в головному та спинному мозку, втрату слуху та порушення зору.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці та включають тяжку затримку розвитку, втрату слуху (зазвичай з народження), порушення зору, судоми, м'язову гіпотонію, а згодом скутість і параліч рук і ніг (спастична тетраплегія або квадриплегія). У деяких дітей може бути малий розмір голови (мікроцефалія) або анемія.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Блювання HP:0002013Помірно (29-5%)
-
Дихальна недостатність HP:0002878Помірно (29-5%)
-
Діарея HP:0002014Помірно (29-5%)
-
Тромбоцитопенія HP:0001873Помірно (29-5%)
-
Аксіальна гіпотонія HP:0008936Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, візуалізації головного мозку (МРТ та КТ), які показують зміни білої речовини та відкладення кальцію, а також тестів слуху та зору. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як ліки від судом, фізична терапія для рухових проблем, слухові апарати або кохлеарні імпланти для втрати слуху та підтримка зору. Догляд включає команду спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші лейкодистрофії, мітохондріальні розлади та синдроми з кальцифікацією мозку, такі як синдром Айкарді-Гутьєра або синдром Кокейна.
