Клінічний опис та значення
Порушення нервової системи — це будь-який структурний, функціональний або розвитковий розлад, що вражає головний мозок, спинний мозок або периферичні нерви. Він може проявлятися когнітивними дефіцитами, руховими порушеннями, сенсорними розладами, судомами або змінами поведінки, залежно від ураженої ділянки. Ці аномалії можуть виникати внаслідок генетичних мутацій, інфекцій, травм, метаболічних порушень або нейродегенеративних процесів. Клінічно вони оцінюються за допомогою неврологічного огляду, візуалізації та електрофізіологічних досліджень. Ступінь тяжкості варіюється від легких ізольованих симптомів до тяжких, небезпечних для життя станів.
Пов’язані рідкісні захворювання (98)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Виключено (0%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)