Клінічне визначення
Серпоподібноклітинна анемія — це тяжка форма серпоподібноклітинної хвороби. Це спадкове захворювання крові, при якому еритроцити стають твердими, липкими та набувають форми серпа або півмісяця. Ці аномальні клітини можуть блокувати кровотік, спричиняючи біль, анемію та підвищений ризик інфекцій.
Епідеміологія та поширеність
Бельгія: поширеність при народженні в середньому 47,5, діапазон 1-5 на 10 000. Бразилія: річна захворюваність в середньому 21,6262, діапазон 1-5 на 10 000. Європа: точкова поширеність в середньому 10,0, діапазон 1-5 на 10 000. Франція: поширеність при народженні в середньому 42,0, діапазон 1-5 на 10 000. Німеччина: поширеність при народженні в середньому 25,0, діапазон 1-5 на 10 000. Гваделупа: поширеність при народженні в середньому 344,8, діапазон >1 на 1000. Гаяна: поширеність при народженні в середньому 467,3, діапазон >1 на 1000. Мартиніка: поширеність при народженні в середньому 248,75, діапазон >1 на 1000. Реюньйон: поширеність при народженні в середньому 20,15, діапазон 1-5 на 10 000. Велика Британія: поширеність при народженні в середньому 41,7, діапазон 1-5 на 10 000. США: поширеність при народженні в середньому 32,8, діапазон 1-5 на 10 000; точкова поширеність в середньому 30,0, діапазон 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються у віці 6-9 місяців, коли знижується рівень фетального гемоглобіну. Найпоширенішою проблемою є вазооклюзивний криз (ВОК), що викликає раптовий біль. Першою ознакою може бути дактиліт (біль і набряк кистей або стоп). Інші гострі проблеми включають гострий грудний синдром (біль у грудях, лихоманка, утруднене дихання), селезінкову секвестрацію (раптове збільшення селезінки), інсульт, апластичний криз (раптове падіння рівня еритроцитів) та пріапізм (болісна, тривала ерекція). Хронічні проблеми включають виразки на ногах, аваскулярний некроз (загибель кістки, часто в стегні), легеневу гіпертензію, захворювання нирок та ураження очей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпохромна анемія HP:0001931Дуже рідко (<4-1%)
-
Мікроцитарна анемія HP:0001935Дуже рідко (<4-1%)
-
Підвищений середній об'єм еритроцитів HP:0005518Дуже рідко (<4-1%)
-
Біль HP:0012531Дуже часто (99-80%)
-
Гемолітична анемія HP:0001878Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють при народженні за допомогою неонатального скринінгу з використанням таких методів, як високоефективна рідинна хроматографія (ВЕРХ) або ізоелектричне фокусування. У деяких країнах спочатку використовують тест на розчинність, а потім ВЕРХ для підтвердження. При гострих ускладненнях лікарі контролюють такі стани, як гострий грудний синдром, інсульт та інфекції, за допомогою аналізів крові, візуалізації та фізикального обстеження.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль болю та ускладнень. Больові кризи лікують знеболювальними препаратами, включаючи опіоїди. Гострий грудний синдром потребує невідкладної допомоги з киснем, антибіотиками та іноді переливанням крові. Профілактика інсульту включає регулярні переливання крові для підтримання низького рівня гемоглобіну S. Гідроксисечовина є хворобомодифікуючим препаратом, який зменшує кількість кризів. Інші методи лікування включають переливання крові, хелаційну терапію заліза при перевантаженні залізом та хірургічне втручання при аваскулярному некрозі. Лікування хронічного болю передбачає командний підхід з обережним застосуванням знеболювальних.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Hydroxyurea (Droxia) Ribonucleotide reductase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування пацієнтів із серповидноклітинною анемією, підтвердженою наявністю гемоглобіну S.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати серпоподібноклітинну анемію, включають інші варіанти гемоглобіну (наприклад, HbSC-хвороба, HbS-бета-таласемія) та інші причини гемолітичної анемії (наприклад, спадковий сфероцитоз, аутоімунна гемолітична анемія). Їх можна розрізнити за допомогою аналізів крові, електрофорезу гемоглобіну та сімейного анамнезу.
