Клінічне визначення
Катастрофічний антифосфоліпідний синдром (КАФС) — це дуже рідкісне та тяжке аутоімунне захворювання, при якому імунна система організму помилково атакує власні клітини, спричиняючи швидке утворення тромбів у кількох органах (таких як нирки, легені, мозок або серце) одночасно або протягом тижня. Це відбувається через наявність певних антитіл у крові, які підвищують ризик згортання. КАФС часто провокується інфекціями, травмами або хірургічними втручаннями.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми з'являються раптово і можуть включати сильний біль у животі, біль у грудях, задишку, сплутаність свідомості або симптоми, схожі на інсульт, ниркову недостатність, висипання або виразки на шкірі та небезпечно низький кров'яний тиск. Оскільки тромби можуть вражати багато органів, стан може швидко стати загрозливим для життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аваскулярний некроз HP:0010885Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія нирки HP:0000077Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія яремної вени HP:3000042Дуже рідко (<4-1%)
-
Гангрена HP:0100758Дуже рідко (<4-1%)
-
Гостра енцефалопатія HP:0006846Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують КАФС на основі сукупності ознак: тромби щонайменше в трьох різних органах протягом тижня, позитивні аналізи крові на антифосфоліпідні антитіла (такі як вовчаковий антикоагулянт або антикардіоліпінові антитіла) та біопсія, що показує блокування дрібних судин тромбами щонайменше в одному ураженому органі. Інші причини тромбоутворення виключаються попередньо.
Лікування та терапія
Лікування є невідкладним і зазвичай включає комбінацію сильних антикоагулянтів, високих доз стероїдів для пригнічення імунної системи, а іноді плазмаферез (фільтрація крові) або внутрішньовенний імуноглобулін (ВВІГ) для видалення шкідливих антитіл. У тяжких випадках можуть використовуватися препарати, що пригнічують імунну систему.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають тяжкі інфекції (сепсис), інші порушення згортання крові, такі як тромботична тромбоцитопенічна пурпура (ТТП) або гепарин-індукована тромбоцитопенія (ГІТ), а також поширені тромби внаслідок раку або інших аутоімунних захворювань, таких як вовчак.
