Клінічне визначення
Рефрактерна целіакія — рідкісний стан, при якому тонка кишка не загоюється і симптоми зберігаються навіть після тривалого дотримання суворої безглютенової дієти. Вона не спричинена іншими захворюваннями або раком.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; поширеність невідома.
Клінічні прояви
У людей з рефрактерною целіакією спостерігаються постійні симптоми, такі як діарея, втрата ваги, втома та біль у животі, навіть якщо вони ретельно уникають глютену. У деяких також можуть бути дефіцити поживних речовин.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Лімфома HP:0002665Дуже рідко (<4-1%)
-
Макроцитарна анемія HP:0001972Дуже рідко (<4-1%)
-
Нормоцитарна анемія HP:0001897Дуже рідко (<4-1%)
-
Підвищена частка HLA-DR+ T-клітин HP:0002853Дуже часто (99-80%)
-
Позитивність аутоантитіл HP:0030057Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують рефрактерну целіакію, спочатку підтверджуючи, що пацієнт має целіакію і дотримується суворої безглютенової дієти. Потім вони виконують ендоскопію з біопсією, щоб перевірити наявність стійкого ушкодження тонкої кишки та виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та ускладненнями. Воно може включати нутритивну підтримку, ліки для пригнічення імунної системи (наприклад, стероїди або імуносупресанти) та ретельний моніторинг ускладнень, таких як лімфома.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як рефрактерна целіакія, включають нереагуючу целіакію (через випадкове вживання глютену), інші причини атрофії ворсинок (наприклад, тропічна спру або аутоімунна ентеропатія) та лімфому кишечника.
