Клінічне визначення
Мозаїчна трисомія 15 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому деякі клітини організму мають додаткову копію хромосоми 15. Це може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям, включаючи порушення росту до народження, вади серця та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням часто спостерігається сповільнений ріст до народження, вади серця (такі як дефекти міжшлуночкової або міжпередсердної перегородки, відкрита артеріальна протока) та характерні риси обличчя: широко розставлені очі, опущені повіки, широке перенісся. Також можливі аномалії мозку (наприклад, малий мозочок), проблеми з нирками (малі або деформовані нирки) та відмінності в статевих органах (неопущені яєчка, малі статеві губи). У деяких дітей спостерігається незвичайна пігментація шкіри або аномалії пальців рук і ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія кисті HP:0001155Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Порушення нервової системи HP:0000707Дуже часто (99-80%)
-
Відхилення пальця HP:0004097Часто (79-30%)
-
Камптодактилія пальців HP:0100490Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, аналізу крові або зразка клітин з ротової порожнини, для виявлення додаткової хромосоми 15 у деяких клітинах. Пренатальне тестування також може виявити це захворювання під час вагітності.
Лікування та терапія
Лікування мозаїчної трисомії 15 не існує. Терапія спрямована на усунення симптомів і може включати хірургічне втручання при вадах серця, терапію для затримки розвитку та регулярне спостереження у спеціалістів: кардіолога, нефролога, генетика.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші трисомії (наприклад, трисомію 13 або 18), синдром Нунан та інші генетичні захворювання, що спричиняють затримку росту, вади серця та особливості обличчя.
