Клінічне визначення
Тромботична тромбоцитопенічна пурпура (ТТП) — рідкісний, небезпечний для життя розлад крові, при якому по всьому тілу утворюються дрібні згустки крові, що використовують тромбоцити та спричиняють руйнування еритроцитів. Вона може бути спадковою або набутою (часто внаслідок атаки імунної системи).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі щорічна захворюваність у середньому становить 0,35 випадків на 1 мільйон осіб (діапазон від 1 до 9 на 1 000 000). Поширеність невідома.
Клінічні прояви
Ранні симптоми можуть бути нечіткими, як-от слабкість, головний біль, сплутаність свідомості, нудота, блювання та діарея. Часто епізоду передує нещодавня інфекція. Класичні ознаки — гарячка, сплутаність свідомості, анемія, низький рівень тромбоцитів і ниркова недостатність — зараз рідкісні. У більшості пацієнтів спостерігається дуже низький рівень тромбоцитів (що спричиняє синці або кровотечі) та анемія (що спричиняє втому та задишку). Ураження головного мозку виникає до 60% випадків, призводячи до головного болю, сплутаності свідомості, інсульту, судом або коми. Біль у грудях, проблеми з серцем, біль у животі та діарея також поширені. Ниркова недостатність менш типова, але може виникати. ТТП також може бути спровокована іншими станами, як-от інфекції, вовчак, ВІЛ, вагітність, певні ліки або рак.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гостре ушкодження нирок HP:0001919Дуже рідко (<4-1%)
-
Зниження креатиніну сироватки крові HP:0012101Дуже рідко (<4-1%)
-
Генералізована м'язова слабкість HP:0003324Дуже часто (99-80%)
-
Задишка HP:0002094Дуже часто (99-80%)
-
Мікроангіопатична гемолітична анемія HP:0001937Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють ТТП на основі симптомів і аналізів крові, які показують дуже низький рівень тромбоцитів і ознаки руйнування еритроцитів (шистоцити в мазку крові). Ключовий тест вимірює активність ферменту ADAMTS-13; низький рівень підтверджує ТТП. Додаткові тести можуть виключити інші причини.
Лікування та терапія
Основне лікування — щоденний плазмаферез (ТПЕ) для видалення шкідливих антитіл і заміщення відсутнього ферменту. Призначають стероїди для пригнічення імунної системи. Якщо ТПЕ та стероїди не працюють, може використовуватися ритуксимаб (цільове антитіло). Каплацизумаб — новіший препарат, який запобігає утворенню згустків, але не виправляє дефіцит ферменту. При спадковій ТТП регулярні інфузії плазми забезпечують відсутній фермент. Трансфузії тромбоцитів уникають, якщо немає серйозної кровотечі. Для рефрактерних випадків можуть розглядатися інші імуносупресанти або спленектомія. Лікування будь-якого основного захворювання також важливе. Рецидиви можливі, тому потрібен довгостроковий моніторинг.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Caplacizumab (CABLIVI) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування тромботичної тромбоцитопенічної пурпури
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як ТТП, включають синдром Еванса (низький рівень тромбоцитів і еритроцитів через імунну атаку), антифосфоліпідний синдром (розлад згортання), дисеміноване внутрішньосудинне згортання (ДВЗ, поширене згортання та кровотеча), гемолітико-уремічний синдром (ГУС, часто з більшою нирковою недостатністю) та інші причини мікроангіопатії (наприклад, ліки, високий кров'яний тиск або рак). Під час вагітності слід розглядати HELLP-синдром або спадкову ТТП (синдром Упшоу-Шульмана).
