Клінічне визначення
Недостатність панкреатичної триацилгліцеролліпази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати жири з їжі. Люди з цим захворюванням мають труднощі з всмоктуванням харчових жирів, що призводить до жирного, маслянистого та об'ємного стільця. Однак ріст і розвиток зазвичай нормальні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому віці. Основною ознакою є жирний, маслянистий та великий стілець. У деяких людей може спостерігатися низький рівень певних вітамінів (A, D, E) у крові, але загальний ріст і розвиток зазвичай нормальні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Коліт HP:0002583Дуже рідко (<4-1%)
-
Набряк HP:0000969Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення нервової системи HP:0000707Дуже рідко (<4-1%)
-
Гемералопія HP:0012047Помірно (29-5%)
-
Діарея HP:0002014Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, перевіряючи зразки калу на низький рівень ферменту, який називається фекальна еластаза, що допомагає перетравлювати жири. Аналізи крові також можуть показати низький рівень вітамінів A, D та E.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати прийом добавок панкреатичних ферментів для допомоги в перетравленні жирів, дотримання дієти з низьким вмістом жиру та прийом вітамінних добавок (A, D, E) для запобігання дефіциту.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть викликати подібні симптоми, включають муковісцидоз, інші типи панкреатичної недостатності та целіакію. Ці стани також призводять до жирного стільця та поганого всмоктування жирів.
