Клінічне визначення
Синдром Морганьї-Стюарта-Мореля — рідкісний стан, при якому потовщується внутрішня частина лобової кістки. Він часто пов'язаний з метаболічними та гормональними порушеннями, такими як ожиріння, цукровий діабет і надмірний ріст волосся. Потовщення може тиснути на мозок, спричиняючи проблеми з пам'яттю, зміни настрою, головний біль і судоми. Найчастіше уражає жінок.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом може спостерігатися потовщення кістки черепа із внутрішнього боку лобової ділянки. Це може викликати головний біль, проблеми з пам'яттю, перепади настрою, депресію та судоми. Також можуть бути ожиріння, цукровий діабет і надмірне оволосіння тіла або обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже часто (99-80%)
-
Головний біль HP:0002315Дуже часто (99-80%)
-
Ожиріння HP:0001513Дуже часто (99-80%)
-
Порушення ендокринної системи HP:0000818Дуже часто (99-80%)
-
Порушення метаболізму HP:0032245Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою методів візуалізації, таких як КТ або рентгенографія голови, щоб побачити потовщення кістки. Аналізи крові можуть перевірити на гормональний дисбаланс або цукровий діабет.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати ліки від головного болю, судом або проблем з настроєм. Також важливими є контроль ваги та цукрового діабету. У тяжких випадках може розглядатися хірургічне втручання для зменшення тиску на мозок.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть виглядати подібно, включають інші причини потовщення черепа (наприклад, хвороба Педжета), гормональні розлади (наприклад, синдром Кушинга) та стани, що спричиняють головний біль або судоми (наприклад, мігрень або епілепсія).
