Головна › Рідкісні захворювання › Вроджена вертикальна таранна кістка
ORPHA:178382 Рідкісне в Європі

Вроджена вертикальна таранна кістка

International Name (EN): Congenital vertical talus

1 Клінічне визначення

Вроджена вертикальна таранна кістка — це рідкісна деформація стопи, присутня при народженні, при якій таранна кістка (одна з кісток гомілковостопного суглоба) розташована аномально, спрямована вниз. Це призводить до того, що стопа має форму «качалки».

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі невідома.

3 Клінічні прояви

У немовлят з цим станом стопа повернута назовні та вниз у п'яті, передня частина стопи повернута назовні та зігнута вгору. Підошва має округлий вигляд «качалки», можуть бути глибокі складки на верхній та зовнішній стороні стопи. Таранна кістка відчувається як твердий горбок на внутрішній стороні стопи. Без лікування стопа стає жорсткою, а коли дитина починає ходити, на внутрішній стороні стопи можуть утворюватися болючі мозолі. П'ята може не торкатися землі. Лікарі також перевіряють наявність інших проблем у хребті або нервовій системі.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою рентгенографії стопи. У новонароджених деякі кістки стопи ще не видно на рентгені, тому лікарі оцінюють положення видимих кісток. Ключові ознаки включають збільшений кут між таранною та п'ятковою кістками, а також напрямок таранної кістки прямо вниз, паралельно великогомілковій кістці. Спеціальні рентгенівські знімки зі стопою, зігнутою вгору або вниз, допомагають підтвердити діагноз та виключити інші стани.

6 Лікування та терапія

Мета — відновити нормальне вирівнювання стопи. Лікування починається з м'якої маніпуляції та гіпсування, але часто цього недостатньо. Якщо гіпсування не дає результату, потрібна операція, бажано до 2 років. Операція включає репозицію таранно-човноподібного суглоба, подовження напружених сухожиль та розсічення тугих тканин навколо гомілковостопного суглоба. Більшість хірургів зараз виконують це в одну операцію, щоб зменшити ускладнення.

7 Диференційна діагностика

Вроджена вертикальна таранна кістка може нагадувати інші деформації стопи, такі як клишоногість (talipes equinovarus), кальканеовальгусна стопа або викривлення великогомілкової кістки. При вертикальній таранній кістці таранно-човноподібний суглоб вивихнутий донизу та всередину, тоді як при клишоногості — назовні та вгору. При кальканеовальгусній стопі проміжок між таранною та човноподібною кістками зникає при згинанні стопи вниз.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →