Клінічне визначення
Спадковий стероїдорезистентний нефротичний синдром — це рідкісне захворювання нирок, яке передається у спадок. Воно спричиняє втрату нирками великої кількості білка із сечею, що призводить до набряків, низького рівня білка в крові та високого рівня холестерину. На відміну від деяких інших форм нефротичного синдрому, цей тип не покращується від лікування стероїдами.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у всьому світі: невідома.
Клінічні прояви
Основні симптоми включають набряки навколо очей, на ногах і в ділянці живота внаслідок накопичення рідини. У дітей також може бути піниста сеча через втрату білка, втомлюваність і поганий апетит. Зазвичай захворювання проявляється в ранньому дитинстві та не відповідає на стандартну терапію стероїдами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Перитоніт HP:0002586Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення нервової системи HP:0000707Дуже рідко (<4-1%)
-
Набряк HP:0000969Дуже часто (99-80%)
-
Біль у животі HP:0002027Помірно (29-5%)
-
Гарячка HP:0001945Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом виявлення високого вмісту білка в сечі, низького рівня білка в крові та високого рівня холестерину. Генетичне тестування може підтвердити спадкову форму, виявивши мутації в певних генах. Також може бути проведена біопсія нирки для дослідження ниркової тканини під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і уповільненні ушкодження нирок. Воно включає препарати для зменшення набряків і контролю артеріального тиску, дієту з низьким вмістом солі, а іноді й препарати, що пригнічують імунну систему. Однак багато дітей зрештою потребують діалізу або трансплантації нирки, оскільки захворювання не відповідає на стероїди.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи нефротичного синдрому, що відповідають на стероїди, хворобу мінімальних змін, фокально-сегментарний гломерулосклероз (ФСГС) та інші спадкові захворювання нирок. Лікарі використовують генетичне тестування та відповідь на лікування, щоб розрізнити їх.
