Клінічне визначення
Сіреномелія — це рідкісний і тяжкий вроджений дефект, при якому дитина народжується зі зрощеними ногами, що нагадують русалчин хвіст. Завжди супроводжується серйозними проблемами з нирками, сечовим міхуром, кишечником та іншими органами. Більшість дітей з цим станом народжуються мертвими або помирають незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: поширеність при народженні в середньому 0,79, діапазон 1-9 на 1 000 000; Бразилія: точкова поширеність в середньому 0,98, діапазон 1-9 на 1 000 000; Канада: поширеність при народженні в середньому 1,6, діапазон 1-9 на 100 000; Китай: поширеність при народженні в середньому 0,83, діапазон 1-9 на 1 000 000; Колумбія: поширеність при народженні в середньому 12,0, діапазон 1-5 на 10 000; Європа: поширеність при народженні в середньому 0,71, діапазон 1-9 на 1 000 000; Європа: точкова поширеність в середньому 0,009, діапазон <1 на 1 000 000; Фінляндія: поширеність при народженні в середньому 0,7, діапазон 1-9 на 1 000 000; Франція: поширеність при народженні в середньому 1,04, діапазон 1-9 на 100 000; Угорщина: поширеність при народженні в середньому 0,33, діапазон 1-9 на 1 000 000; Італія: поширеність при народженні в середньому 0,62, діапазон 1-9 на 1 000 000; Латинська Америка: поширеність при народженні в середньому 1,36, діапазон 1-9 на 100 000; Мексика: поширеність при народженні в середньому 2,36, діапазон 1-9 на 100 000; Нідерланди: поширеність при народженні в середньому 0,54, діапазон 1-9 на 1 000 000; Словаччина: поширеність при народженні в середньому 0,31, діапазон 1-9 на 1 000 000; Іспанія: поширеність при народженні в середньому 0,64, діапазон 1-9 на 1 000 000; США: поширеність при народженні в середньому 0,74, діапазон 1-9 на 1 000 000; Світ: поширеність при народженні в середньому 0,98, діапазон 1-9 на 1 000 000; Світ: точкова поширеність в середньому 0,01, діапазон <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з сіреномелією мають зрощені нижні кінцівки, часто з відсутніми або аномальними кістками. Також спостерігаються тяжкі дефекти нирок (часто відсутні), сечового міхура, прямої кишки та статевих органів. Інші можливі проблеми включають порушення хребта, серця, легень та мозку. Стан зазвичай летальний до або незабаром після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія сечовидільної системи HP:0000079Дуже часто (99-80%)
-
Атрезія анального отвору HP:0002023Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність крижової кістки HP:0010305Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія/аплазія нирки HP:0008678Дуже часто (99-80%)
-
Невизначені статеві органи HP:0000062Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Сіреномелію можна виявити до народження за допомогою ультразвуку, який показує зрощені ноги та відсутні або аномальні нирки. Після народження діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентген або КТ, для оцінки ступеня дефектів.
Лікування та терапія
Лікування сіреномелії не існує. Терапія є підтримуючою та спрямована на управління тяжкими дефектами органів. Однак, оскільки стан зазвичай летальний, догляд часто спрямований на забезпечення комфорту дитини та підтримку сім'ї.
Диференційна діагностика
Сіреномелія подібна до інших станів, таких як синдром каудальної регресії, сімейна каудальна дизгенезія та асоціація VACTERL. Ці стани також включають дефекти нижнього відділу хребта, статевих органів та сечовивідних шляхів, але сіреномелія відрізняється зрощеними ногами.
