Клінічне визначення
Краніорахісхізис — це дуже рідкісний вроджений дефект, при якому головний та спинний мозок не повністю закриті, залишаючись відкритими. Це найбільш тяжка форма дефекту нервової трубки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з краніорахісхізисом народжуються з відкритим дефектом черепа та хребта, що призводить до експозиції головного та спинного мозку. Це часто спричиняє тяжкі неврологічні проблеми, включаючи параліч, дихальні розлади та проблеми з годуванням. Багато уражених немовлят не виживають довго після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аненцефалія HP:0002323Дуже часто (99-80%)
-
Мієломенінгоцеле HP:0002475Дуже часто (99-80%)
-
Спінальний дизрафізм HP:0010301Дуже часто (99-80%)
-
Шийна спинна біфіда HP:0005857Дуже часто (99-80%)
-
Атрезія анального отвору HP:0002023Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Краніорахісхізис часто можна виявити до народження за допомогою пренатального УЗД або МРТ. Після народження діагноз підтверджується фізикальним обстеженням.
Лікування та терапія
Не існує лікування краніорахісхізису. Лікування зосереджено на підтримуючій терапії, такій як захист відкритої нервової тканини, контроль інфекцій та забезпечення комфорту. Може бути спроба хірургічного закриття дефекту, але результати зазвичай погані.
Диференційна діагностика
Інші дефекти нервової трубки, такі як аненцефалія (відсутність частин мозку) та спина біфіда (відкритий хребет), можуть виглядати подібно, але є менш тяжкими. Краніорахісхізис включає відкриття як головного, так і спинного мозку.
