Головна › Рідкісні захворювання › Дуплікація уретри
ORPHA:237 Рідкісне в Європі

Дуплікація уретри

International Name (EN): Duplication of urethra

1 Клінічне визначення

Дуплікація уретри — це рідкісна вроджена вада, при якій людина має дві уретри замість однієї. Додаткова уретра може бути повною або частковою, і може викликати або не викликати проблем.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 300 випадків.

3 Клінічні прояви

Деякі люди не мають симптомів, тоді як інші можуть відчувати підтікання сечі (нетримання), часті інфекції сечовивідних шляхів або утруднене сечовипускання.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, МРТ або рентген, щоб оглянути сечовивідні шляхи та підтвердити дуплікацію.

6 Лікування та терапія

Лікування залежить від симптомів. Якщо проблем немає, лікування не потрібне. При наявності симптомів може бути проведена хірургічна операція з видалення додаткової уретри або виправлення будь-яких порушень.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають дивертикул уретри (кишеня в уретрі), епіспадію (відкриття уретри в неправильному місці) або інші вроджені аномалії сечовивідних шляхів.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →