Клінічне визначення
Клоакальна екстрофія — рідкісний вроджений дефект, який впливає на розвиток сечової, статевої та кишечної систем, а також хребта та кісток. Це найважча форма групи захворювань, відомих як екстрофія-епіспадійний комплекс, також відома як OEIS-комплекс (що означає омфалоцеле, екстрофія, атрезія ануса та дефекти хребта).
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 0,75; діапазон 1-9 на 1 000 000; точкова поширеність 1-9 на 1 000 000. Іспанія: середня поширеність при народженні 0,5; діапазон 1-9 на 1 000 000. США: середня поширеність при народженні 0,6; діапазон 1-9 на 1 000 000. У світі: середня поширеність при народженні 0,54; діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята, народжені з клоакальною екстрофією, мають великий отвір у нижній частині живота, де видно сечовий міхур і кишечник. Вони часто мають омфалоцеле (мішок з органами поза животом), атрезію ануса (відсутність отвору для випорожнення) та проблеми з хребтом, такі як розщеплення хребта. Статеві органи можуть бути аномальними або відсутніми. Інші проблеми можуть включати проблеми з нирками, вивих стегна та деформації ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія клітора HP:0000056Дуже часто (99-80%)
-
Везикоуретеральний рефлюкс HP:0000076Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія пеніса HP:0008736Дуже часто (99-80%)
-
Екстрофія сечового міхура HP:0002836Дуже часто (99-80%)
-
Клоакальна екстрофія HP:0010475Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Клоакальна екстрофія зазвичай діагностується до народження за допомогою ультразвуку, який може показати омфалоцеле, видимий сечовий міхур та дефекти хребта. Після народження фізикальне обстеження підтверджує діагноз. Додаткові тести, такі як МРТ або КТ, можуть бути проведені для перевірки інших внутрішніх проблем.
Лікування та терапія
Лікування включає множинні хірургічні втручання для виправлення дефектів. Перша операція зазвичай проводиться незабаром після народження, щоб закрити отвір і захистити органи. Пізніші операції можуть реконструювати сечовий міхур, статеві органи та кишечник. Часто потрібна колостома (отвір для випорожнення). Довічний догляд включає управління функцією кишечника та сечового міхура, а також моніторинг проблем з нирками та хребтом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають екстрофію сечового міхура (менш тяжка форма, при якій видно лише сечовий міхур) та епіспадію (дефект уретри). Клоакальна екстрофія є більш тяжкою і включає додаткові проблеми, такі як омфалоцеле та дефекти хребта.
