Клінічне визначення
Це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому людина має жіночі хромосоми (46,XX) та нормальні яєчники, але її геніталії можуть виглядати чоловічими або невизначеними. Також спостерігаються проблеми з анусом (атрезія ануса) та часто з сечовивідними шляхами та репродуктивними органами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом можуть мати геніталії, які виглядають чоловічими або нечітко чоловічими чи жіночими. Вони можуть мати закритий або відсутній анус, проблеми з нирками або сечовивідними шляхами, а також проблеми з маткою або піхвою. Деякі можуть мати з'єднання між трахеєю та стравоходом, відсутні або недорозвинені кістки руки або заворот кишок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія внутрішніх статевих органів HP:0000812Дуже часто (99-80%)
-
Атрезія анального отвору HP:0002023Дуже часто (99-80%)
-
Жіночий псевдогермафродитизм HP:0010458Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія урогенітального синуса HP:0100779Помірно (29-5%)
-
Аплазія/гіпоплазія променевої кістки HP:0006501Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом фізичного огляду, перевірки хромосом (каріотип) та використання візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або МРТ, для огляду внутрішніх органів. Також може проводитися генетичне тестування для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретних проблем. Може знадобитися хірургічне втручання для виправлення ануса, геніталій або сечовивідних шляхів. Може використовуватися гормональна терапія. Догляд часто забезпечується командою спеціалістів, включаючи хірургів, ендокринологів та урологів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром повної нечутливості до андрогенів, дефіцит 5-альфа-редуктази та інші типи порушень статевого розвитку. Вони також включають невизначені геніталії або відмінності в статевому розвитку.
