Клінічне визначення
Синдром ожиріння-коліту-гіпотиреозу-гіпертрофії серця-затримки розвитку — рідкісний стан, який спричиняє ожиріння в ранньому дитячому віці, вроджений гіпотиреоз (знижену функцію щитоподібної залози), запалення товстої кишки (коліт), збільшене серце (гіпертрофію серця), раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз) і затримку розвитку. Повідомлялося про двох братів, один із яких помер протягом першого місяця життя. Батьки були здорові та не були родичами, але вагітності ускладнилися станом, який називається HELLP-синдром. Як успадковується цей стан, наразі невідомо.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 2,0 (випадки) | У всьому світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У дітей із цим синдромом зазвичай дуже рано в житті з’являються ознаки ожиріння разом із симптомами гіпотиреозу, такими як погане годування, запор і млявість. У них також може бути коліт, що спричиняє діарею, біль у животі та кров у калі. Гіпертрофія серця може призводити до утрудненого дихання та серцевої недостатності. Краніосиностоз може спричиняти аномальну форму голови та підвищення внутрішньочерепного тиску. Затримка розвитку означає, що діти можуть пізніше опановувати такі етапи, як сидіння, ходьба та мовлення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вроджений гіпотиреоз HP:0000851Часто (79-30%)
-
Гіпоальбумінемія HP:0003073Часто (79-30%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Часто (79-30%)
-
Кардіомегалія HP:0001640Часто (79-30%)
-
Коліт HP:0002583Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на клінічних ознаках і може включати аналізи крові для перевірки функції щитоподібної залози, візуалізаційні дослідження, як-от ехокардіограма для оцінки розміру серця, колоноскопію для діагностики коліту, а також рентгенографію або КТ для виявлення краніосиностозу. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, але конкретний ген поки невідомий.
Лікування та терапія
Лікування є підтримувальним і зосереджене на контролі симптомів. Гіпотиреоз лікують замісною терапією гормонами щитоподібної залози. Коліт можна контролювати протизапальними препаратами або змінами в харчуванні. Гіпертрофія серця може потребувати препаратів для підтримки функції серця або хірургічного втручання у тяжких випадках. Краніосиностоз часто потребує операції для виправлення форми черепа та зменшення тиску. При затримці розвитку можуть бути корисними програми раннього втручання, як-от фізична, ерготерапевтична та логопедична терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Прадера-Віллі (який також спричиняє раннє ожиріння та затримку розвитку), вроджений гіпотиреоз з інших причин та інші синдроми з краніосиностозом і проблемами із серцем. Однак поєднання ознак у цьому синдромі є унікальним.
