Головна › Рідкісні захворювання › Гіпофосфатазія
ORPHA:436 Рідкісне в Європі

Гіпофосфатазія

International Name (EN): Hypophosphatasia

1 Клінічне визначення

Гіпофосфатазія — рідкісний генетичний розлад, який вражає кістки та зуби. Він виникає через недостатню кількість ферменту лужної фосфатази, який важливий для мінералізації кісток. Симптоми можуть варіювати від серйозних проблем у новонароджених до легших проявів, таких як біль у кістках у дорослих.

2 Епідеміологія та поширеність

Китай: середня поширеність 0,0208 випадків; діапазон поширеності: <1 на 1 000 000. У світі: діапазон поширеності невідомий.

3 Клінічні прояви

Симптоми дуже варіабельні. У тяжких випадках немовлята можуть народитися з м'якими кістками, дихальними проблемами або судомами. У легших формах у дітей або дорослих можуть спостерігатися біль у кістках, слабкість м'язів, рання втрата молочних зубів або повільно загоювані переломи.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують гіпофосфатазію за допомогою аналізу крові, який показує низький рівень лужної фосфатази. Вони також можуть провести генетичне тестування для виявлення мутації гена та рентгенографію для виявлення проблем з кістками.

6 Лікування та терапія

Вилікування не існує, але лікування спрямоване на управління симптомами. Лікарський засіб під назвою асфотаза альфа (Strensiq) може допомогти покращити здоров'я кісток. Фізична терапія, знеболювання та стоматологічна допомога також важливі.

Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:

  • Asfotase Alfa (Strensiq) Enzyme replacement therapy

    Офіційне призначення: Лікування гіпофосфатазії

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати як гіпофосфатазія, включають недосконалий остеогенез (хвороба крихких кісток), рахіт (м'які кістки через дефіцит вітаміну D) та інші кісткові розлади. Лікарі використовують тести, щоб відрізнити їх.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →