Клінічне визначення
Атрезія хоан — це вроджена вада, при якій задня частина носового проходу заблокована кісткою або тканиною. Це може відбуватися з одного боку (одностороння) або з обох боків (двостороння), що ускладнює дихання дитини через ніс.
Епідеміологія та поширеність
Австрія: середня поширеність при народженні 9,8, діапазон 1-9 на 100 000; Бельгія: 14,6, 1-5 на 10 000; Данія: 21,3, 1-5 на 10 000; Європа: 8,6, 1-9 на 100 000 (точкова поширеність 1-9 на 100 000); Франція: 15,7, 1-5 на 10 000; Німеччина: 5,9, 1-9 на 100 000; Угорщина: 10,0, 1-5 на 10 000; Ірландія: 7,2, 1-9 на 100 000; Італія: 5,7, 1-9 на 100 000; Нідерланди: 11,7, 1-5 на 10 000; Норвегія: 4,9, 1-9 на 100 000; Польща: 2,2, 1-9 на 100 000; Іспанія: 6,3, 1-9 на 100 000; Швейцарія: 12,6, 1-5 на 10 000; Україна: 3,2, 1-9 на 100 000; Велика Британія: 8,9, 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
У новонароджених з двосторонньою атрезією хоан часто виникають серйозні проблеми з диханням одразу після народження. Вони можуть синіти (ціаноз) у спокійному стані, але покращуються під час плачу, оскільки плач відкриває рот. Це називається парадоксальним ціанозом. Також можливі труднощі з годуванням. Одностороння атрезія хоан може не викликати проблем з диханням, але призводить до закладеності носа, виділень, хропіння або синуситу з одного боку. Іноді її виявляють лише в дорослому віці. Атрезія хоан може бути частиною синдрому CHARGE, який включає проблеми з очима, серцем та вухами. Лікар може перевірити запотівання під носом або використати невелику камеру (назальну ендоскопію), щоб побачити блокаду.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Полідактилія HP:0010442Дуже рідко (<4-1%)
-
Епізоди задухи HP:0030842Помірно (29-5%)
-
Краніосиностоз HP:0001363Помірно (29-5%)
-
Ларингомаляція HP:0001601Помірно (29-5%)
-
Мандибулофаціальний дизостоз HP:0005321Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують атрезію хоан шляхом огляду носа. Можуть використовувати КТ, щоб визначити, чи блокада кісткова або тканинна. МРТ рідко потрібна, якщо не підозрюються інші проблеми. Для односторонніх випадків візуалізація може не знадобитися.
Лікування та терапія
Основним методом лікування є хірургічне втручання для відкриття заблокованого носового проходу. При двосторонній атрезії операція є невідкладною, тоді як односторонню можна відкласти до старшого віку дитини. До операції може допомогти дихальна трубка або спеціальна соска. Найпоширеніша операція проводиться через ніс за допомогою камери (ендоскопічний ендоназальний підхід). Іноді використовують стент або ліки (мітоміцин С), щоб запобігти повторному закриттю отвору, але це спірно.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати атрезію хоан, включають викривлення носової перегородки, гіпертрофію носових раковин, поліпи носа, пухлини, кісти або носову енцефалоцеле (випинання мозкової тканини в ніс). Лікарі перевіряють наявність цих станів, щоб підтвердити діагноз.
