Клінічне визначення
Краніосиностоз філадельфійського типу — це рідкісне захворювання, при якому кістки черепа у дитини зростаються занадто рано, що призводить до подовженої форми голови. Також спостерігається зрощення пальців рук і ніг. Цей стан успадковується в сім'ях і може мати різний ступінь тяжкості.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 1 сім'ю.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням голова довша і вужча, ніж зазвичай (доліхоцефалія), через раннє зрощення сагітального шва. Обличчя зазвичай виглядає нормально. Також спостерігається повне зрощення (синдактилія) пальців рук і ніг, тобто шкіра між пальцями зрощена. Зміни на кистях і стопах можуть бути більш або менш помітними у різних членів сім'ї.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Довга очна щілина HP:0000637Дуже часто (99-80%)
-
Краніосиностоз HP:0001363Дуже часто (99-80%)
-
Синдактилія пальців HP:0006101Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке виявляє характерну форму голови та зрощені пальці рук і ніг. Візуалізація, така як рентгенографія або КТ, може підтвердити раннє зрощення швів черепа. Генетичне тестування може допомогти визначити причину, але специфічний ген поки невідомий.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для корекції форми черепа та зменшення тиску на мозок. Хірургія зрощених пальців рук і ніг може бути проведена для покращення функції та зовнішнього вигляду. Рекомендується регулярне спостереження краніофаціальною командою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи краніосиностозу (наприклад, синдром Сетре-Хотцена) та синдроми синдактилії (наприклад, синдактилія типу 1). Однак поєднання сагітального краніосиностозу з повною синдактилією кистей і стоп є унікальним для цього захворювання.
